NIPT篩檢費用/唐氏症/孕前胎兒染色體檢測
目前能夠在孕期做的針對胎兒畸形的篩查包括早期的NT，各種血清學指標，以及超聲的大器官畸形排查以及羊水穿刺等，這些技術中並不存在最好、最差的技術，都有自己的適合的人群和範圍，針對大部分人群來說，孕期都是推薦多種方式聯合進行篩查的，而且儘管是這樣，仍然無法漏掉一些很難發現或者並不在目前的醫學技術可以發現的範圍的新生兒畸形。
非侵入性孕前胎兒染色體檢測(NIPT)的效果，相當於羊水穿刺，又不需要真的去扎到羊水中抽取寶寶的DNA，是近年來將要普及的一項新技術。普及率的不斷提高，是因為相較於傳統血清篩檢，它具有更高的陽性預測值(>80%)，能更有效地篩檢出可能帶有特定染色體異常疾病的胎兒。
唐氏症篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，並結合孕婦的預產期、體重、年齡和採血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法。如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查——羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
臨界值為1/250-380(由於方法學的不同，可能此數值有所不同)。大於為高危，小於則為低危。普通人群(35歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。根據檢查時間分為孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。
NIPT篩檢費用一般都不會高，有過反覆流產史、胎兒畸形史以及遺傳病家庭史的男女建議一定要做一次染色體檢測，因為這樣能夠大大預防生育有染色體病變的後代，具體的檢查項目如下：
1、生殖系統檢查
判斷是否有婦科類疾病，如有需在前期進行針對性的治療，等徹底治療好後再懷孕。
2、內分泌是否正常
主要是對女性是否有月經不調等卵巢類疾病，包括卵泡促激素、黃體生存激素等5項目。
3、尿常規檢查
排查准媽媽是否有腎臟類疾患，以免懷孕後身體代謝的增加而導致腎臟負擔加重。
4、脫畸全套檢查
包括風疹、弓形蟲、巨細胞病毒三項，尤其懷孕初期的三個月，一旦感染會導致流產和胎兒畸形。
5、肝功能和ABO溶血檢查。
肝功能檢查主要預防肝炎病毒的傳染，ABO溶血包括血型和ABO溶血測試。
第二代NIPT的優勢
●透過個體在染色體上類似指紋可作為個人判別的單一核苷酸多態性(SNP)上的差異，區分母體及胎兒的染色體DNA，甚至是雙胞胎AB胎分別的染色體DNA
●有效計算胎兒DNA濃度，(包含異卵雙胞胎各自獨立的胚胎DNA含量)，避免過低的游離胎兒DNA濃度而造成偽陰性的發生
●可區分同卵或異卵雙胞胎，提供臨床醫師更多的數據，幫助對雙胞胎孕婦的照護
●對於同卵雙胞胎可以額外檢測性染色體套數異常及狄喬治症候群(發生率約1/2000)
●提高NIPT在染色體特定微小片段缺失位置的定序讀取次數及解像度